SAĞLIK KÖŞESİ

SAĞLIK KÖŞESİ

16 Mart 2021 00:23:00

Talasemiler

Prof. Dr. Yurdanur KILINÇ

SANKO Üniversitesi Hastanesi

Çocuk Hematolojisi Uzmanı

SANKO Üniversitesi Tıp Fakültesi

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı

Pediatrik Hematoloji Bilim Dalı 

Genetik bir bozukluk sebebiyle hemoglobin zincirinden en az birini gerekenden az üretmesi sonucu ortaya çıkan Talasemi, ebeveynlerden çocuklara aktarılan genetik geçişli ancak tedavisi mümkün bir hastalıktır. Türkiye’de taşıyıcı oranı yüksek olduğundan, evlilik öncesi eşlerin, özellikle akraba evlilikleri durumunda aynı genetik materyali taşıyan bireylerinin her birinin talasemi testi yaptırması zorunlu kılınmıştır.

Latince ‘Thalassa' kelime kökünden türetilen talasemiler, hastalık ilk olarak Akdeniz çevresi ülkelerde tanımlandığı için ‘Akdeniz Anemisi’ anlamında da kullanılan ‘Thalassemia’ başlığı altında toplanmaktadır. 

Talasemiler, hemoglobinin yapısına giren zincirlerde yapımın eksik veya hiç olmamasına göre hastalık kliniğini oluştururlar. Doğum öncesi ve sonrası yaşamda en baskın hemoglobin zincirleri alfa ve betadır. Doğum öncesi dönemde alfa talasemlier, doğum sonrası yaşamda beta talasemiler önem kazanır. Akdeniz çevresi ülkelerde beta talasemiler söz konusu iken Uzak Doğu’da ve Doğu Asya’da alfa talasemiler sık görülmektedir. 

GENETİK GEÇİŞLİ HASTALIKLARDIR

 Eşlerin her ikisinin de taşıyıcı olduğu durumlar risk taşır. Talasemiler, otozomal-resesif kalıtılan (kalıtsal) genetik geçişli hastalıklardır. Hasta bebek doğması için hem annenin hem de babanın taşıyıcı durumda olmaları gerekir. Eşlerin her ikisinin taşıyıcı oldukları durumda yüzde 25 hasta, yüzde 25 sağlam, yüzde 50 taşıyıcı çocuk doğma olasılığı vardır ve bu olasılık her gebelikte aynıdır. Eğer eşlerden biri taşıyıcı, diğeri sağlamsa doğacak bebek yüzde 50 sağlam, yüzde 50 taşıyıcı olur. Eşlerin her ikisinin de taşıyıcı olduğu durum, risklidir.

Talaseminin ağır formunda, yani çocuğun yaşamın ilk üç yılında kan nakline başlandığı ve hayat boyu alyuvar nakline bağlı olduğu duruma ‘talasemi majör’ denir. Hastalık ilk kez Akdeniz çevresi ülkelerde tanımlandığı için de ‘Akdeniz Anemisi’ adıyla da anılır. Kalıtsal bir hastalık olduğundan, akraba evlilikleri sonucu, ‘hasta çocuk’ doğma riski artar. 

Yaşamının 3-6. ayları arasında çocuk soluk, karaciğer ve dalak büyüklüğüne bağlı karın şişliği olabileceğinden huzursuzdur. Yaşamını devam ettirebilmesi, büyüme ve gelişmesini normal sürdürülebilmesi için düzenli alyuvar aktarımına ihtiyaç duyar. Ancak her alyuvar aktarımında vücuda demir alınır, her 1 ml alyuvar ile 1.16 mg demir de vücuda alınmış olur.

TEDAVİ EDİLMEZSE ÇEŞİTLİ KOMPLİKASYONLARA YOL AÇAR

Hastaya aktarılan her bir ünite eritrosit ile yaklaşık 200 mg demir vücuda girer. Düzenli kan aktarımları sonucu vücutta karaciğer, kalp, endokrin organlarda (sistemi oluşturan salgı bezleri, hipotalamus, hipofiz, tiroit, paratiroit, pankreas, yumurtalıklar, böbreküstü bezi, vb.) demir birikir ve hangi organa yerleştiyse o organda hasara sebep olur. Örneğin karaciğerde birikirse siroza, endokrin organlara yerleştiyse şeker hastalığı, hipotiroidi ve benzeri hormonal yetersizliklere, kalbe yerleştiyse kalp iletim bozuklukları, aritmiler ve tedavi edilemezse sonuçta hastayı kaybetmeye kadar giden komplikasyonlara yol açabilir. Bu kötü sonuçların yaşanmaması için de şelasyon tedavisi (bedende biriken demir mineralinin atılması için) olarak adlandırılan demir bağlayıcı ajanlar kullanılabilir.

HASTA SIKI TAKİP EDİLMELİDİR

 Deri altından enjeksiyon uygulamasından, tablet, granül veya süspansiyon formlarında demir bağlayıcı ajanlar vardır. Bu safhada hastanın klinik ve laboratuvar tetkiklerinin izlenebileceği tam teşekküllü bir kuruluşta takibi gerekir. Hematolog yoksa çocuk hekimleri veya dahiliye uzmanları da hastaları izleyebilirler. Her ay kontrolle ferritin ve komplikasyonların izlenmesi gerekir. Sık sık ilaç değiştirilmemelidir. Her başlanan ilacın etkisi hakkında yorum yapabilmek için en az üç ay tek ilaç veya kombine tedavi uygulanmalıdır. 10 yaşından itibaren hastanın sıkı takibi ve en az yılda bir tüm sistemlerinin komplikasyonlarının izlemi büyüme ve gelişme takibi yönünden tetkikleri gerekir. 

ERKEN TANI VE TEDAVİ OLDUKÇA ÖNEMLİ 

Talasemiler homozigot formunda taşınan mutasyonun hafif veya ağır klinik seyirli oluşuna göre ‘talasemi majör’ veya ‘talasemi intermedia’ olarak adlandırılır.

Talassemi intermedialı hasta da homozigot durumda olduğu halde eritrosit transfüzyonlarına gereksinim duymaz veya başka sistemik hastalıkların eşlik ettiği durumda transfüzyon gereksinimi olabilir. Önemli olan ağır seyirli talasemi majorlu hastaların klinik yönden daha dikkatle izlenmesi gerektiğinin bilinmesidir.

Tedavide, doğum öncesi tanı programı ile ağır hastaların doğması önlenebilir. Her iki eş taşıyıcı ise gebe olduğu anlaşılır anlaşılmaz, gebeliğin erken dönemlerinde doğum öncesi tanı merkezlerine başvurmalıdırlar.

Doğum öncesi tanı için 8-13. haftalar arası chirion villus örneklemesi (plasentadan biyopsi alınması), 16-20. haftalarda kordosentezle olabilir. Bütün tetkik ve tedaviler 20. haftada tamamlanmalıdır. 22. haftada fetusun hukuki hakları başladığından, annenin sağlık sorunları hariç, gerektiğinde gebeliğin sonlandırılması gerekir. 

Çocuğun ağır mutasyonları taşıdığı biliniyorsa en kesin çözüm doku grubu tutan kardeşler veya akrabaları varsa kök hücre naklidir. Bu seçeneği kullanamayan hastalar düzenli transfüzyon ve şelasyon tedavisi ile normal yaşam sürdürülebilirler. Erken tanı ve tedavinin başlandığı hastalarda komplikasyonlar da önlenebilir. Talasemi erken tanındığı ve tedavi edildiği durumda korkulacak bir hastalık değildir. Düzenli takip ve tedavilerini almak üzere, hastaların çalışmalarında da sakınca yoktur.

 

Yorum yap

Yazarın Diğer Yazıları